Sou Dra. Fabíola Vicente, médica geneticista formada pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), com mais de 20 anos de experiência em medicina e 15 anos dedicados exclusivamente a doenças genéticas raras.
Minha trajetória começou na prática clínica — em emergência, medicina interna e atenção primária — onde, durante anos, atendi pacientes com diagnósticos inconclusivos, sintomas inexplicáveis e histórias familiares repletas de perguntas sem resposta. Foi esse contato com pacientes que me levou à Residência Médica em Genética Clínica pela UNICAMP, uma das mais respeitadas do país, e ao internship internacional no Children's Memorial Hospital da Northwestern University, em Chicago.
Por que a genética médica? Porque, no Brasil, o tempo médio até o diagnóstico de uma doença rara é de quase 8 anos. Durante esse período, pacientes passam por 5 a 10 especialistas, acumulam exames, recebem diagnósticos parciais e vivem a dor da incerteza. A genética clínica existe para encurtar esse caminho — e é a isso que dedico minha prática.
Além do atendimento clínico, nos últimos 8 anos tive o privilégio de liderar estratégias médicas para as terapias mais avançadas já desenvolvidas em doenças raras — Terapia de Reposição Enzimática (ERT), Oligonucleotídeos Antisense (ASO) e Terapia Gênica — nas três maiores farmacêuticas globais especializadas no segmento: BioMarin, PTC Therapeutics e Pfizer. Liderei, entre outros marcos, o pré-lançamento e lançamento do primeiro medicamento aprovado no Brasil sob a RDC 205/2017 (Brineura®, para a Doença CLN2).
Essa trajetória única — que combina atendimento clínico direto, conhecimento regulatório profundo e familiaridade com as terapias de ponta disponíveis no mundo — me permite oferecer aos pacientes uma visão integral: do diagnóstico ao tratamento, do acesso ao acompanhamento.
Como atendo hoje:
Ofereço consultas presenciais em consultório particular em Moema, São Paulo, e teleconsultas para pacientes de qualquer estado do Brasil, em conformidade com a Resolução CFM nº 2.314/2022. Em genética clínica, a consulta depende mais da análise detalhada do histórico familiar, da revisão criteriosa dos exames e da escuta atenta do que do exame físico — por isso a modalidade remota é especialmente adequada à especialidade e tem transformado o acesso de famílias que moram longe dos grandes centros.
Quando buscar uma avaliação genética:
Histórico familiar de doenças sem explicação médica clara
Atrasos de desenvolvimento em crianças
Sintomas multissistêmicos sem diagnóstico unificador
Diagnóstico genético já confirmado, em busca de acompanhamento especializado
Necessidade de avaliação para terapias específicas (ERT, ASO, Terapia Gênica)
Planejamento reprodutivo em casais com histórico familiar
Câncer hereditário e síndromes tumorais
Neurogenética, ataxias, distrofias
Áreas de atuação clínica:
Doenças metabólicas hereditárias (MPS, PKU, doenças lisossômicas); doenças neurogenéticas; síndromes genéticas; genodermatoses (NF1, NF2, esclerose tuberosa); doenças cardiometabólicas raras (Amiloidose TTR, FCS, hipercolesterolemia familiar); aconselhamento genético pré-concepcional, familiar e reprodutivo.
Minha prática é pautada por três princípios inegociáveis: ética e precisão clínica, indicação e interpretação responsável de testes genéticos, e comunicação clara e humanizada com pacientes e famílias. Acredito que cada diagnóstico acelerado é uma vida que volta a ter direção — e esse é o trabalho que sigo fazendo.
